เบาหวานกับต้อกระจก
โรคต้อกระจก ส่วนใหญ่พบในผู้สูงอายุ และเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรคเบาหวานแม้ว่าต้อกระจกไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ปัจจุบันพบว่า มีปัจจัยทางพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้อง ที่รู้จักกันดี เป็นเรื่องของยีนควบคุมการสร้างโปรตีน ส่วนประกอบของเลนส์ตา ซึ่งผู้ป่วยเบาหวานที่มีความผิดปกติของยีนดังกล่าว จะทำให้เลนส์ตาเริ่มขุ่นมัว และเกิดเป็นโรคต้อกระจกขึ้นในที่สุด
เลนส์ตาของมนุษย์ มีพัฒนาการมาจากการกลุ่มเซลล์อ่อนที่อยู่ชั้นนอก หรือที่เรียกว่า surface ectoderm กลุ่มเซลล์เหล่านั้น จะยื่นเว้าเข้าไปในบริเวณอวัยวะรับประสาทสัมผัสการมองเห็น ขณะที่อยู่ในครรภ์มารดา พบว่าส่วนของเลนส์ตาเริ่มเกิดขึ้นครั้งแรก เมื่อตัวอ่อนในครรภ์มีอายุได้ 6 สัปดาห์ เรียกว่า “เอ็มบริโอนิกนิวเคลียส” embryonic nucleus ต่อมารอบๆ เอ็มบริโอนิกนิวเคลียสจะเป็นส่วนที่เรียกว่า “ฟีทัลนิวเคลียส” fetal nucleus และในที่สุดเมื่อทารกแรกคลอด ทั้งสองส่วนจะรวมกันและกลายเป็นส่วนประกอบเกือบทั้งหมดของเลนส์ตาทารก ภายหลังคลอดแล้วถึงจะมีเนื้อเยื่ออีกกลุ่มหนึ่งซึ่งเป็นไฟเบอร์จับกันเป็นกลุ่มๆ เริ่มพัฒนาเปลี่ยนไปเป็นส่วนเปลือกนอกของเลนส์ตา
ความก้าวหน้าของวิทยาการสมัยใหม่ ที่น่าสนใจที่สุดอย่างหนึ่งในปัจจุบัน คือ การที่แพทย์สามารถตรวจรหัสพันธุกรรม หรือยีนในผู้ป่วยเบาหวาน ซึ่งเป็นการตรวจวินิจฉัยระดับโมเลกุล ที่สามารถทำนายล่วงหน้าได้ว่า ผู้ป่วยโรคเบาหวานรายใดจะเป็นต้อกระจกหรือไม่ ซึ่งก่อนหน้านี้เราไม่สามารถทราบได้เลย จนกว่าผู้ป่วยจะมีอาการปรากฎอย่างเด่นชัด
เป็นที่ทราบกันดีว่า ต้อกระจก จัดเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้สูงอายุ และผู้ป่วยโรคเบาหวานตาบอดมากที่สุด จากการศึกษากลไกการเกิดโรค พบว่าการที่ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในเกณฑ์ที่ดี ทำให้น้ำตาลกลูโคสเปลี่ยนไปเป็นสารซอร์บิตอล (sorbitol) การเปลี่ยนกลูโคสเป็นซอร์บิตอลผ่านทางปฎิกิริยาเคมีที่ใช้เอ็นซัยม์ ชื่อ อัลโดสรีดักเตส (aldose reductase) ปริมาณของสารซอร์บิตอลที่เพิ่มมากขึ้นนั่นเอง ที่เป็นต้นเหตุทำให้เกิดต้อกระจก
เมื่อเร็วๆ นี้ ได้มีคณะวิจัยศึกษาความสัมพันธ์ ระหว่างยีนของเอ็นซัยม์อัลโดสรีดักเทส กับการเกิดต้อกระจกในผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดไม่พึ่งอินซูลิน หรือที่เรียกว่า type 2 diabetes เทคนิกการตรวจหาไมโครเซทแทลไลท์อัลลีล โดยใช้วิธีโพลีเมอเรสเชนรีแอกชัน ตามด้วยโพลีอะคริลลาไมด์เจลอิเลคโทรโฟริซิส จากการศึกษาครั้งนี้ได้ข้อมูลที่สำคัญ และจะเป็นประโยชน์อย่างมากในอนาคตอันใกล้ ข้อสรุปที่สำคัญ คือ การค้นพบว่า ยีน allele Z เกี่ยวข้องกับการเกิดต้อกระจก และ allele Z-4 ลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคตาในผู้ป่วยเบาหวาน
การตรวจ allele Z และ allele Z-4 จึงเริ่มถูกนำมาใช้อย่างกว้างขวางมากขึ้น ถือเป็นการตรวจทางพันธุกรรม ที่ช่วยทำนายโอกาสที่จะเกิดเป็นต้อกระจก ในผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่สอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนเอเชีย และคาดว่าจะมีประโยชน์อีกประการหนึ่ง คือ สามารถนำยากลุ่มออกฤทธิ์ต้านเอ็นซัยม์อัลโดสรีดักเตส มาใช้เพื่อเป็นการรักษาผู้ป่วยกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง และเป็นการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ที่เชื่อว่าจะมีประสิทธิภาพมากอย่างหนึ่ง